Categoria: Comunicati stampa

Pensieri e propositi di fine anno

Con l’ occasione delle vicine festività, che segnano il termine del 2016 Il Comitato RUDI onlus- GoFAR, augurando un Buon Natale e un sereno Anno Nuovo a tutti coloro che sono stati toccati dalla Atassia di Friedreich (AF) direttamente o perché un loro caro ne è affetto, desidera condividere con Voi un breve aggiornamento degli sforzi compiuti nel recente passato e alcune considerazioni sulle necessità nell’ immediato futuro. Ci auguriamo che ciò possa vedervi numerosi al nostro fianco per il proseguimento dell’ impegnativo compito che oggi stiamo svolgendo in solitudine, contando esclusivamente sulle nostre disponibilità economiche.

Dopo accurata revisione dei programmi a noi sottomessi, recentemente GoFAR ha stanziato 750.000 $ al Gene Therapy Center dell’ Università della Florida per l’ avanzamento di un programma di terapia genica per la AF della durata di 18 mesi che terminerà alla fine del 2017. Esso risponde alla strategia innovativa adottata da GoFAR di dare impulso all’avanzamento di programmi con un preciso obiettivo temporale da raggiungere e pertanto rappresenta il primo programma completo che include la domanda di autorizzazione IND (Investigation New Drug) alle agenzie regolatorie EMA e FDA per condurre la sperimentazione clinica sui pazienti “First in Human” (prima volta sull’ uomo).

http://www.fagofar.org/wp-content/uploads/2016/09/PRESS-RELEASE_13_9_Ita-1.pdf

L’esperienza che GoFAR ha maturato supportando lo sviluppo delle HDACì, ci ha insegnato come la mancanza degli ingenti fondi necessari a proseguire i costosissimi studi clinici, determini l’arresto di approcci terapeutici di nuova concezione anche se promettenti.

Come generalmente accade per le malattie rare, il brevetto dei composti appartenenti alla famiglia delle HDACì è stato ceduto alla BioMarin, grande casa farmaceutica che non necessitando di fondi, nonostante i nostri sforzi, ha deciso di porre il programma per la AF in coda o forse addirittura lo ha cancellato. GoFAR si è battuta senza successo per scongiurare questo passaggio ad una grossa casa farmaceutica, chiedendo sostegno economico e collaborazione a tutte le associazioni di pazienti presenti in Italia e nel mondo per disporre dei fondi che avrebbero cambiato le sorti di un approccio terapeutico potenzialmente efficace di cui probabilmente non sentiremo più parlare.

Siamo convinti che sia desiderio di tutti non ripetere lo sfortunato epilogo delle HDACì per il programma di terapia genica da noi finanziato. Al termine del 2017, se di successo, il programma richiederà la disponibilità di 2 milioni di dollari per mettere in moto la complessa macchina che porterà al trattamento dei primi pazienti e successivamente un ulteriore milione di dollari per l’ estensione ad un numero più elevato di pazienti. Il gruppo da noi scelto opera in una struttura universitaria ed è ad oggi privo di vincoli con la/le case farmaceutiche; esso possiede tutte le facilities per condurre studi clinici “First in human” e ha già condotto con successo un primo trial di terapia genica per la Pompe disease, programma che, come da copione, si è poi arenato perché mancando i fondi per proseguire, il brevetto è stato ceduto ad una casa farmaceutica.

Molte associazioni dei pazienti e molti pazienti, riservano parole di apprezzamento e stima nei nostri confronti citando il nostro operato durante eventi di raccolta fondi. A GoFAR non arriva però nulla. A Loro, a Voi chiediamo un impegno reale e concreto. Aiutateci ad andare avanti!  Aiutateci ad andare lontano! Invitiamo tutte le associazioni che si occupano di  atassia di Friedreich, se interessate a far sì che il programma non si blocchi, a mettersi in contatto con noi  e a tutti i pazienti, genitori ed amici a sostenerci direttamente, con donazioni, eventi ed altro.

Oggi e fino al 16 gennaio 2017 puoi sostenerci votando la nostra associazione e puoi quadruplicare il tuo voto effettuando un versamento di almeno 10 euro

https://www.ilmiodono.it/it/organizzazioni/?id_organizzazione=1566

Ma anche:

5 per mille : C.F.   97638210019

donazioni:

http://www.fagofar.org/?page_id=129

 

 

 

 

 

Atassie pediatriche e salute pubblica: dalla diagnosi alla presa in carico

Mercoledì 28 novembre

UF and the Advocacy Group GoFAR Announce Gene Therapy program for Friedreich’s Ataxia.

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Clicca per traduzione italiana

 

Il Sole 24 Ore – Speciale Onlus – Realtà Eccellenti

sole 24 ore

International Ataxia Research Conference, 25-28 March

 

News Release IARC 2015 march 23 2015

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Il nostro sforzo internazionale per colmare una lacuna nella ricerca scientifica dell’ atassia di Friedreich.

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Tre organizzazioni dei pazienti hanno unito le loro forze per spingere l’ avanzamento della ricerca scientifica nel campo della condizione neurologica progressiva, atassia di Friedreich. Le associazioni, FARA, Ataxia UK e GoFAR (rispettivamente localizzate in US, UK e Italia) hanno lanciato una chiamata internazionale per proposte di ricerca rivolta a colmare una necessità che è stata identificata, non ancora soddisfatta, con l’ intento di sviluppare nuovi approcci non invasivi atti a valutare in che modo i nervi del cervello e delle corde spinali siano affetti in persone con atassia di Friedreich. Il raggiungimento di tale obiettivo costituirebbe un importante passo in avanti capace di mettere a disposizione nuovi strumenti, oggi estremamente necessari, per valutare l’ efficacia dei farmaci nei trials clinici misurandone direttamente gli effetti nel cervello e nelle corde spinali. Siamo felici di annunciare che abbiamo conferito un finanziamento a due gruppi di ricerca. Il Dott. Mark Baker e il suo team di ricerca della Newcastle University in UK hanno pianificato di verificare l’attitudine di un’ apparecchiatura elettro-diagnostica portatile a rilevare le modifiche che intervengono nelle corde spinali in persone con atassia di Friedreich comparate a soggetti di controllo. Questo test è stato sviluppato dal team della Newcastle University in altre condizioni neurologiche , mostrando promettenti risultati. ” Siamo entusiasti di esplorare l’ uso di questo test anche nell’atassia di Friedreich”, afferma il Dott. Baker. Se di successo, questo potrebbe costituire un valido strumento , semplice da usare, atto a misurare gli effetti che un determinato farmaco produrrebbe nel sistema nervoso dei pazienti. In aggiunta, trattandosi di una tecnica non invasiva che non arreca dolore alcuno e facile da utilizzare, il suo utilizzo lo renderebbe particolarmente indicato nei bambini e certamente ideale strumento nei trials clinici. Negli US presso l’Università del Minnesota , i Dottori Lenglet e Henry stanno usando un differente approccio atto a sviluppare misure sensibili alla degenerazione del cervello e delle corde spinali. Essi intendono usare due tecniche: le immagini di risonanza magnetica ( MRI) e la spettroscopia di risonanza magnetica ( MRS). Queste due tecniche forniscono informazioni complementari relative alle modificazioni strutturali e neurochimiche che si instaurano nel cervello e nelle corde spinali. Il team dispone già di alcuni dati preliminari dell’ uso combinato di queste due tecniche in pazienti con atassia di Friedreich, ma oggi è necessario estendere le misure ad un periodo di tempo più prolungato per effettuare una stima dei cambiamenti intercorrenti nel corso di un anno. Il team desidera anche includere in questo studio pazienti allo stadio iniziale della malattia per valutare se queste tecniche consentano di osservare l’ instaurarsi di cambiamenti precoci. Con una dichiarazione congiunta, Jen Farmer (FARA), Julie Grenfield (Ataxia UK) e Mina Ruggeri (GoFAR) affermano: “ siamo liete di lavorare insieme alla concretizzazione di questa importante iniziativa che ci auguriamo conduca all’acquisizione di nuovi rilevanti metodi di misura degli effetti prodotti dai farmaci nei trials clinici. Essendoci consultate con i ricercatori accademici, le industrie farmaceutiche e le agenzie regolatorie dei farmaci , ci è parsa evidente la presenza di una lacuna tale da necessitare attenzione. Siamo soddisfatte della risposta generata dalla chiamata per progetti da noi lanciata e grate ai ricercatori per gli sforzi costanti rivolti a sviluppare nuovi strumenti per la comunità dell’ Atassia di Freidreich che ci avvicinano allo sviluppo di una terapia per questa condizione neurologica ad oggi ancora incurabile”

Informazioni sull’ atassia di Freidreich

  • L’ atassia di Freidreich è una condizione neurologica progressiva che si manifesta in circa 1-2 persone ogni 50.000.
  • Può insorgere in qualsiasi età, dai bambini agli adulti. E’ una patologia ereditaria a trasmissione recessiva determinata da entrambi i due genitori, portatori sani dell’ anomalia genetica che dunque, non manifestano la malattia, con un’incidenza di 1 ogni 85 individui. Ad oggi non esiste nessuna cura o trattamento in grado di fermare la progressione della atassia di Friedreich.
  • I sintomi possono nel tempo portare ad una totale dipendenza fisica.

 

Informazioni sulle associazioni

  • GoFAR (Comitato RUDI onlus) è una associazione no-profit di volontariato registrata in Italia (n.7603044400-1, Torino), dedicata a facilitare e promuovere la ricerca scientifica rivolta alla cura dell’ atassia di Friedreich. www.fagofar.org. Contatto: Mina Ruggeri, minagofar@gmail.com
  • (Ataxia UK (www.ataxia.org.uk) è una registered charity che fornisce servizi e supporto alle persone con atassia, alle loro famiglie e amici. Finanzia la ricerca internazionale rivolta a sviluppare sicuri ed efficaci trattamenti. Ataxia UK Helpline: 0845 644 0606. Contatto: Julie Greenfield, research@ataxia.org.uk.
  • La Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) è una 501(c)(3), associazione no-profit dedicata ad accellerare la ricerca per la cura e i trattamenti per l’atassia di Friedreich. www.CureFA.org. Contatto: Jen Farmer, info@curefa.org, 484-879-6160
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Repligen Corporation annuncia l’acquisizione da parte della BioMarin Pharmaceutical del Programma degli inibitori delle HDAC

Press Release: La Repligen Corporation Annuncia l’Acquisizione da parte della BioMarin Pharmaceutical del Programma degli inibitori delle HDAC – gennaio

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