Intervista a Stefano D, l’artista genovese che sostiene la ricerca contro l’Atassia di Friedreich con il brano “Karol”

in vendita su iTunes e Amazon

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Alberto Mandarini in concerto con l’Orchestra Filarmonica di Sampierdarena

Teatro Modena - Genova Sampierdarena - 21 aprile 2017 ore 21:00

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Stefano D – Una canzone per la lotta contro l’Atassia di Friedreich

Su iTune e Amazon Euro 0,99

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Karol

Costo Euro 0,99 su iTune cliccando direttamente sull’immagine o

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Il 50% del ricavato sarà devoluto a GoFAR.

 

 

Pensieri e propositi di fine anno

Con l’ occasione delle vicine festività, che segnano il termine del 2016 Il Comitato RUDI onlus- GoFAR, augurando un Buon Natale e un sereno Anno Nuovo a tutti coloro che sono stati toccati dalla Atassia di Friedreich (AF) direttamente o perché un loro caro ne è affetto, desidera condividere con Voi un breve aggiornamento degli sforzi compiuti nel recente passato e alcune considerazioni sulle necessità nell’ immediato futuro. Ci auguriamo che ciò possa vedervi numerosi al nostro fianco per il proseguimento dell’ impegnativo compito che oggi stiamo svolgendo in solitudine, contando esclusivamente sulle nostre disponibilità economiche.

Dopo accurata revisione dei programmi a noi sottomessi, recentemente GoFAR ha stanziato 750.000 $ al Gene Therapy Center dell’ Università della Florida per l’ avanzamento di un programma di terapia genica per la AF della durata di 18 mesi che terminerà alla fine del 2017. Esso risponde alla strategia innovativa adottata da GoFAR di dare impulso all’avanzamento di programmi con un preciso obiettivo temporale da raggiungere e pertanto rappresenta il primo programma completo che include la domanda di autorizzazione IND (Investigation New Drug) alle agenzie regolatorie EMA e FDA per condurre la sperimentazione clinica sui pazienti “First in Human” (prima volta sull’ uomo).

http://www.fagofar.org/wp-content/uploads/2016/09/PRESS-RELEASE_13_9_Ita-1.pdf

L’esperienza che GoFAR ha maturato supportando lo sviluppo delle HDACì, ci ha insegnato come la mancanza degli ingenti fondi necessari a proseguire i costosissimi studi clinici, determini l’arresto di approcci terapeutici di nuova concezione anche se promettenti.

Come generalmente accade per le malattie rare, il brevetto dei composti appartenenti alla famiglia delle HDACì è stato ceduto alla BioMarin, grande casa farmaceutica che non necessitando di fondi, nonostante i nostri sforzi, ha deciso di porre il programma per la AF in coda o forse addirittura lo ha cancellato. GoFAR si è battuta senza successo per scongiurare questo passaggio ad una grossa casa farmaceutica, chiedendo sostegno economico e collaborazione a tutte le associazioni di pazienti presenti in Italia e nel mondo per disporre dei fondi che avrebbero cambiato le sorti di un approccio terapeutico potenzialmente efficace di cui probabilmente non sentiremo più parlare.

Siamo convinti che sia desiderio di tutti non ripetere lo sfortunato epilogo delle HDACì per il programma di terapia genica da noi finanziato. Al termine del 2017, se di successo, il programma richiederà la disponibilità di 2 milioni di dollari per mettere in moto la complessa macchina che porterà al trattamento dei primi pazienti e successivamente un ulteriore milione di dollari per l’ estensione ad un numero più elevato di pazienti. Il gruppo da noi scelto opera in una struttura universitaria ed è ad oggi privo di vincoli con la/le case farmaceutiche; esso possiede tutte le facilities per condurre studi clinici “First in human” e ha già condotto con successo un primo trial di terapia genica per la Pompe disease, programma che, come da copione, si è poi arenato perché mancando i fondi per proseguire, il brevetto è stato ceduto ad una casa farmaceutica.

Molte associazioni dei pazienti e molti pazienti, riservano parole di apprezzamento e stima nei nostri confronti citando il nostro operato durante eventi di raccolta fondi. A GoFAR non arriva però nulla. A Loro, a Voi chiediamo un impegno reale e concreto. Aiutateci ad andare avanti!  Aiutateci ad andare lontano! Invitiamo tutte le associazioni che si occupano di  atassia di Friedreich, se interessate a far sì che il programma non si blocchi, a mettersi in contatto con noi  e a tutti i pazienti, genitori ed amici a sostenerci direttamente, con donazioni, eventi ed altro.

Oggi e fino al 16 gennaio 2017 puoi sostenerci votando la nostra associazione e puoi quadruplicare il tuo voto effettuando un versamento di almeno 10 euro

https://www.ilmiodono.it/it/organizzazioni/?id_organizzazione=1566

Ma anche:

5 per mille : C.F.   97638210019

donazioni:

http://www.fagofar.org/?page_id=129

 

 

 

 

 

UF and the Advocacy Group GoFAR Announce Gene Therapy program for Friedreich’s Ataxia.

Gainesville - FL, Torino - IT, Sept.13, 2016

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Early and longitudinal assessment of neurodegeneration in the brain and spinal cord in Friedreich’s ataxia (II year)

Pierre-Gilles Henry Ph.D, Christophe Lenglet Ph.D

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Progetto: Early and longitudinal assessment of neurodegeneration in the brain and spinal cord in Friedreich’s ataxia (II year)

Principal Investigators: Pierre-Gilles Henry, Ph.D, Christophe Lenglet, Ph.D – Center for Magnetic Resonance Research, Department of Radiology,University of Minnesota Medical School, Minneapolis US

We propose to assess the sensitivity of candidate biomarkers forFriedreich’s ataxia in patients, using Magnetic Resonance Imaging (MRI) techniques.Sensitive early-stage biomarkers of the disease are currently lacking in Friedreich’s Ataxia (FRDA).Such biomarkers would constitute an invaluable tool for monitoring disease progression in prospective therapeutic trials.In this project, we propose to use both Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) and diffusionMagnetic Resonance Imaging (diffusion MRI). MRS allows non-invasive measurement of a“neurochemical profile” of 10-15 metabolites, and has the potential to reveal biochemical alterations in the nervous system before irreversible tissue damage. Diffusion MRI, in combination with advanced white matter fiber orientation mapping and tractography algorithms, provides unprecedented information about the integrity of the cerebral, cerebellar and spinal axonal wiring.Preliminary data obtained in our center in the past year shows significant differences in both MRS and diffusion MRI data between patients and controls. In this project based on our preliminary results, we propose to focus on a subset of the data already acquired and investigate year-to-year temporal changes in Friedreich’s ataxia.We hope to identify sensitive biomarkers of the disease in the central nervous system of patients with Friedreich’s ataxia at an early stage, and gain better insights into their temporal evolution. These aims could ultimately provide novel and unique tools for the quantitativeassessment of treatment efficacy in prospective therapeutic trials.

Finanziamento: 150,000 $ (1anno da 1 Settembre 2015) Co-finanziato da FARA e Ataxia UK

Investigation of mitochondrial function and novel therapies in Friedreich’s ataxia mouse models (II year)

Dr. Paola Giunti, Dr. Andrey Abramov

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Progetto: Investigation of mitochondrial function and novel therapies in Friedreich’s ataxia mouse models (II years)

Principal Investigator: Dr. Paola Giunti, Co-PI Andrey Abramov Department of Molecular Neuroscience Institute of Neurology, UCL, London

We propose to study the mitochondrial pathophysiology in FRDA using mouse models (YG8R and KIKO), and the pharmacological effects of Nrf2 inducers and D-PUFAs compounds on the mitochondrial function in models, looking at different cell types variably involved in the disease, such as neurons and glia of the cerebellum and kidney fibroblast cells.

The methodologies chosen to achieve our goals include: cell biology, functional microscopy, fluorescence imaging techniques, and oxygen consumption measurements. Experiments will be conducted initially on primary cultures of cerebellar granular cells, co-cultures of neurons and glia, freshly isolated a kidney fibroblast cells. These cell culture preparations are currently used in our lab for other projects. The assays will include pre-clinical studies of two different types of drugs that will tackle potential therapeutic targets to envisage novel pharmaceutical trials for FRDA patients. The first type of compounds are Nrf2 inducers, that will trigger the antioxidant pathway of Nrf2, which has been found to be involved in FRDA (Shan et al,. 2013), and will also provide mitochondrial respiration substrates, helping the mitochondrial bioenergetics (Homstrom et al., 2013; Luthmann et al., 2013). The second type of compounds, D-PUFAs, will protect the cells from lipid peroxidation, which is relevant in FRDA mitochondrial function and, more importantly, our preliminary data has shown that FRDA mouse model cerebellar granule cells undergo dramatic increases in lipid peroxidation.

Finanziamento: 77,586 GBP ( 1anno da 21 Agosto 2015) Co-finanziato da FARA